Slimme schaar wordt DNA-detective: CRISPR spoort ziekten op in bloed
Kavish Kohabir onderzocht hoe we genetische testen op basis van bloed nauwkeuriger, sneller en toegankelijker kunnen maken. Zulke testen zijn belangrijk voor onder andere prenatale screening en kankerdiagnostiek, maar worden bemoeilijkt doordat het relevante DNA in bloed vaak schaars en gefragmenteerd is.
Zijn onderzoek richtte zich op twee samenhangende vragen. Ten eerste: hoe ontstaat dit circulerende DNA, en kunnen we patronen in die fragmentatie benutten om diagnostiek te verbeteren? Ten tweede: hoe kunnen nieuwe moleculaire detectietechnieken worden ingezet om genetische afwijkingen gevoelig en met precisie op te sporen? De concrete aanleiding voor zijn onderzoek is de groeiende behoefte aan kosteneffectieve betrouwbare, niet-invasieve genetische testen die ook buiten gespecialiseerde laboratoria toepasbaar zijn.
Kohabir legt uit dat DNA-fragmenten in bloed niet willekeurig ontstaan, maar herkenbare patronen vertonen die informatie dragen over hun oorsprong, bijvoorbeeld of ze afkomstig zijn van een tumor of van een ongeboren kind. Deze zogeheten "fragmentomics" kunnen worden gebruikt om diagnostische testen gevoeliger en specifieker te maken.
Daarnaast laat hij zien dat CRISPR, een technologie die vooral bekend is van genetische modificatie, ook kan worden ingezet als een uiterst precieze “moleculaire detector” voor genetische afwijkingen. Door CRISPR-systemen slim te optimaliseren, konden we specifieke mutaties sneller en betrouwbaarder detecteren, zelfs zonder zware laboratoriumapparatuur.
Samen laten deze bevindingen zien dat het combineren van kennis over DNA-fragmentatie met CRISPR-technologie mogelijkheden biedt voor genetische diagnostiek op basis van een eenvoudige bloedtest.
Kohabirs bevindingen dragen bij aan de ontwikkeling van toekomstige bloedtesten die niet alleen nauwkeuriger, maar ook eenvoudiger en goedkoper kunnen moeten zijn.
In de toekomst zou dit een snelle (zelf-)test kunnen opleveren die artsen kan helpen om via een bloedmonster tumormutaties op te sporen of het effect van een behandeling te volgen, zonder direct grootschalige DNA-sequencing nodig te hebben. Ook in de prenatale zorg kunnen deze inzichten bijdragen aan betrouwbaardere screening met minder belastende ingrepen.
Net als we gezien hebben bij de ontwikkeling van COVID-zelftesten, zouden CRISPR-gebaseerde testen de toekomst mogelijk kunnen worden ingezet in huisartsenpraktijken of ziekenhuizen zonder gespecialiseerde laboratoria. Dit sluit aan bij actuele ontwikkelingen richting gepersonaliseerde zorg, vroege detectie en diagnostiek dichter bij de patiënt.
Meer informatie over het proefschrift