Nieuwe verbanden ontdekt tussen bloed biomarkers en ziekten

Een internationaal onderzoek heeft een schat aan verbanden blootgelegd tussen biomarkers in het bloed en ziekten. De studie heeft met succes meer dan 400 regio’s op het menselijk genoom gevonden en beschreven die een invloed hebben op metabole regulatie (de controle over stofwisselingsprocessen). Een aanzienlijk aantal van deze regio’s op het genoom die verband houden met metabolisme, is ook geassocieerd met de kans op van het ontwikkelen van verschillende ziekten en biedt waardevolle inzichten in het biologische pad van die bloed biomarkers naar het ontstaan van ziekten. De resultaten zijn gepubliceerd in Nature.

“Deze studie toont het belang en het succes aan van grootschalige samenwerkingen tussen biobanken zoals we die in Nederland hebben en die wereldwijd worden uitgebreid", zegt hoogleraar Dorret Boomsma van de Vrije Universiteit Amsterdam (VU). Collega VU-onderzoeker René Pool: "Het is fantastisch om te zien hoe het in kaart brengen van het menselijk metabolisme in grote groepen echt helpt om moleculaire biologie en ziekte beter te begrijpen."

Samenwerking Nederlandse biobanken
De studie werd gedaan bij 136.000 vrijwilligers uit 33 populatiedatasets. De deelnemers waren van Zuid-Aziatische, Oost-Aziatische, Europese en Afrikaanse afkomst, maar bestonden voornamelijk uit Europeanen, onder wie veel Nederlandse deelnemers van de Netherlands Biobanking and BioMedical Research Infrastructure (BBMRI.nl). BBMRI.nl is een samenwerking tussen biobanken in heel Nederland, waaronder het Nederlands Tweelingen Register en het Netherlands Study of Depression and Anxiety, gehuisvest aan de VU en het Amsterdam Universitair Medisch Centrum (locatie VUmc). Aanvullende gegevens van de UK Biobank maakten follow-up analyses mogelijk in een groep van 120.000 deelnemers.

De onderzoekers bekeken de associaties tussen 233 metabole biomarkers gemeten in bloed met meer dan 13 miljoen genetische varianten. Door gebruik te maken van innovatieve analyses van metabolieten met kernspinresonantie (NMR) spectroscopie, heeft de studie meer dan 200 biomarkers gerelateerd aan metabolisme. Dit was allemaal mogelijk op basis van een enkel bloedmonster. Dat maakt deze benadering ook goed geschikt voor het analyseren van gegevens uit grote groepen.

Metabolisme en ziekten
De eerste auteur, adjunct-professor Minna Karjalainen van de Universiteit van Oulu in Finland: "We hebben een meer begrip gekregen van de biologie achter de erfelijke componenten van het menselijk metabolisme en hun relatie met ziekten." De studie onderzocht bijvoorbeeld de metabole effecten van de genetische factoren die vrouwen vatbaar maken voor een leveraandoening tijdens de zwangerschap, die voorkomt bij ongeveer één op de honderd zwangerschappen. Symptomen treden meestal op in het derde trimester, gekenmerkt door jeuk zonder uitslag, en kunnen complicaties veroorzaken voor zowel moeder als foetus.

De belangrijkste bevindingen van de studie zijn beschikbaar voor de wetenschappelijke gemeenschap en als bron voor vervolgonderzoek, waaronder de ontwikkeling van medicijnen en de verklaring van causale relaties tussen metabole biomarkers en ziekten.