Hersenwetenschapper Miriam Öttl bestudeerde de communicatie tussen zenuwcellen in het brein en bekeek ze de rol van een eiwit genaamd tomosyne. Daarnaast onderzocht zij een zeldzame hersenziekte veroorzaakt door mutaties in een specifiek eiwit dat belangrijk is in de communicatie van zenuwcellen.
Tomosyne blijkt een eiwit dat de signaalsterkte remt in de communicatie tussen zenuwcellen, wat belangrijke functie is om deze communicatie op het juiste niveau te houden. Van de zeldzame hersenaandoening die Ottl onderzocht, blijkt dat de verscheidenheid aan symptomen die voorkomen bij patiënten mogelijk zijn gemoduleerd aan de hand van de genetische samenstelling van de patiënt.
Dit laatste resultaat biedt mogelijkheden voor het ontwikkelen van cellulaire modellen om deze zeldzame ziekte nader te onderzoeken en in de toekomst nieuwe behandelingsmethoden uit te testen.
Meer informatie over het proefschrift