Een nieuw model stelt onderzoekers in staat meer informatie te halen uit populatiestudies naar genetische aandoeningen. Zo komen ze meer te weten over de processen in de cellen van mensen met bijvoorbeeld schizofrenie.
Wetenschappers die complexe genetische aandoeningen onderzoeken, kijken daarbij naar grote groepen mensen, tot wel miljoenen. In zo’n studie onderzoeken ze bijvoorbeeld welke genetische varianten (DNA-mutaties) veel voorkomen in personen met hart- en vaatziekten. Zo vinden ze stukken DNA die iets te maken lijken te hebben met erfelijke aandoeningen.
Schizofrenie
Het vinden van die verbanden leidt vaak tot nieuwe vragen. Hoe beïnvloeden genetische mutaties die vaak voorkomen bij schizofreniepatiënten hun brein bijvoorbeeld? Een groep onderzoekers, waaronder neurowetenschappers Marijn Schipper en Danielle Posthuma, ontwikkelde een voorspellend model die tientallen genetische databronnen combineert om zulke mutaties te linken aan genen. Daarmee kunnen ze achterhalen welke processen anders zijn in de cellen van mensen met een genetische aanleg voor een specifieke aandoening. Hun studie werd gepubliceerd in Nature Genetics.
'Dit model stelt ons in staat een hoop extra informatie uit bestaande populatiestudies te halen', zegt Schipper. ‘Door dit model toe te passen op een populatiestudie naar schizofrenie, hebben we nieuwe cellulaire processen ontdekt die bij schizofrenie betrokken zijn.’
Medicijnen
Ook andere onderzoekers zijn nu in staat om nog meer kennis te halen uit de honderden genetische populatiestudies naar verschillende aandoeningen. Schipper: ‘Uit eerder onderzoek weten we dat medicijnen voor aandoeningen die genen beïnvloeden 2,5 keer vaker worden goedgekeurd als ze door zo'n populatie al gekoppeld zijn aan deze aandoening. Een preciezere voorspelling van relevante genen zou dus een hoop nieuwe therapieën kunnen opleveren voor complexe erfelijke aandoeningen.’