Eén gen kan invloed hebben op meerdere kenmerken van een organisme. Dit fenomeen heet pleiotropie. Tissink en haar collega’s van de Vrije Universiteit Amsterdam en de Universiteit van Oslo onderzochten in hoeverre pleiotropie voorkomt voor meerdere kenmerken van de hersenen. Het gaat dan bijvoorbeeld om structuur, functie en weefselsamenstelling. Het ontdekken van genen die bijdragen aan verschillende aspecten van de hersenen kan inzicht geven in hersenziekten. Als iemand bijvoorbeeld alzheimer heeft, zie je dit namelijk niet alleen terug in structuur van de hersenen, maar ook in de functionele verbindingen tussen de hersengebieden.
Nieuwe genen
Ze ontdekten dat pleiotropie veel voorkomt. Ongeveer de helft van de gevonden genen beïnvloedt twee of drie kenmerken van de hersenen. De structuur, functie en weefselsamenstelling van hersenen worden gemeten met drie verschillende MRI-scans: structurele, functionele, en diffusie-MRI. Pleiotropie is wijdverbreid over kenmerken gemeten met deze drie soorten MRI-scans. Dat gegeven kunnen onderzoekers slim gebruiken. Door de MRI-scans te combineren in één genetische analyse, ontdekten ze een aanzienlijke hoeveelheid nieuwe genen.
Risicomodel
Eén potentiële toepassing kwam in het onderzoek al naar voren. De wetenschappers gebruikten de resultaten in een genetisch risicomodel voor hersenziekten. ‘’Helaas is de voorspellingswaarde van deze modellen momenteel nog niet goed genoeg om in de praktijk te gebruiken’', zegt Tissink. '’Maar we zagen wel dat dit model beter wordt in het onderscheiden van patiënten met een bipolaire stoornis of adhd van mensen die dat niet hebben.’’
Dna doneren
Tot een paar jaar geleden was het niet mogelijk geweest om deze genen te ontdekken met een combinatie van drie verschillende MRI-scans en dna-profielen. Maar doordat 40.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk hun dna doneerden en MRI-scans lieten maken kan dit nu wel. Naar verwachting komen er in de toekomst 100.000 hersenscans en dna-profielen beschikbaar voor wetenschappelijk onderzoek.
Tissink promoveerde in september aan de Vrije Universiteit Amsterdam. Het onderzoek waarop het artikel in Nature Communications is gebaseerd vormt een deel van haar proefschrift.